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게놈
게놈(genom)은 한 생물이 가지는 모든 유전정보이다. 유전체(遺傳體)라고도 한다. 일부 바이러스의 RNA를 제외하고 모든 생물은 DNA로 유전정보를 구성하고 있기 때문에, 일반적으로 게놈은 DNA로 구성된 유전정보를 지칭한다.
게놈은 한 개체의 모든 유전정보를 뜻하며, 유전자(진핵생물의 경우 엑손+인트론)와 유전자가 아닌 부분(반복 서열 등을 포함)을 모두 포함한 총 염기서열이다. 유전체는 보통 DNA에 저장되어 있으며 일부 바이러스에는 RNA에 있다.
'Genome'이라는 낱말은 유전자(Gene)와 염색체(chromosome)에서 유래하였으며, 1920년 함부르크 대학교의 식물학 교수 한스 빙클러가 만든 말이다. '유전체'라는 용어는 1996년 10월 10일 한국게놈학술협의회(Korea Genome Organization)가 총무 강창원 교수가 만든 용어를 채택하고 한국유전체학술협의회(현 한국유전체학회)로 개명하며 처음 사용되었고, 1996년 11월 4일 국회 유전체연구지원모임을 창립하며 사용되었으며, 생명공학육성법의 1997년 8월 28일 개정법률 제2조에 용어의 정의가 명시되었다. 유전학에서 나온 학문인 유전체학에서 유전체를 연구하는데, 생물정보학 기술이 많이 필요하기 때문에 정보과학 분야에서도 다룬다. 유전체학과 함께 단백체학, 전사체학 및 상호작용체학 등이 연구되고 있다.
유전체 해독을 통해 유전자와 병과의 관계도 밝혀지고 있다. 예를 들어 양극성 장애, 난청, 다운증후군에 관한 유전자는 21번 염색체에 있다. 당뇨병이나 고혈압 등의 생활 습관병은 3% 이상이 유전 요소로 정해진다고 생각하는 학자도 있다. 그러나 유전체 해석은 질병의 예방에 도움이 되는 한편 개인 정보를 침해할 수 있다는 점에서는 큰 문제가 남아 있다. 유전정보는 궁극적으로 중요한 개인정보이기 때문에 유전정보에 의해 개인이 차별되는 것은 불합리하며 따라서 용인되어서는 안 된다는 의견이 있다. 어떻게 개인 정보를 보호해 나갈 것인가는 포스트 유전체(post-genome) 시대의 새로운 과제이다.
유전체를 해독하는 방법은 크게 두 가지로 분류될수 있다. 하나는 재해독(re-sequencing)이고, 다른 하나는 신해독 혹은 선도해독(de novo sequencing)이다. 이것은 유전체 지도를 만들 때 기본적으로 그 목적과 개념이 다르다.
총 4조원이 든 최초의 인간 표준유전체은 신해독 방법으로 유전체지도를 새로 만든 것이다. 이것은 신해독 된 표준 유전체에, 해독 된 주로 짧은 서열을 정렬을 시켜서 그 뼈대에 맞춰 구성한 일종의 반쪽자리 유전체지도이다.
개요[편집]
유전체란 생명체의 핵 속에 들어있는 유전정보의 전체를 말하며 유전체를 주로 연구하는 학문을 유전체학이라고 한다. 포유동물의 경우 약 2만에서 3만개의 유전자와 그 유전자를 제어하는 다양한 서열과, 게놈을 구조적으로 유지하는 더 다양한 서열들로 구성되어 있다.
유전체는 원래 1개의 배우자에 존재하는 염색체 1쌍, 또는 이 1쌍의 염색체에 포함되는 유전자 전체를 가리키는 말. 오늘날에는 이 정의가 확대되어 각기의 유전자를 일괄적으로 포함하는 박테리아·바이러스·미토콘드리아 또는 DNA나 RNA의 단일분자도 유전체라고 부른다.
게놈을 구성하는 염색체는 생물의 종(種)에 따라 일정한 숫자로 이루어지며, 게놈 속의 1개 염색체 또는 염색체의 일부만 상실해도 기능에 중대한 영향을 미친다. 이와 같은 성질을 이용해서 생물의 게놈 구성을 밝혀내는 작업이 활발히 진행되고 있다. 즉 DNA 속에 들어 있는 염기서열 중에서 생물의 유전적 특징을 결정짓는 염기서열을 밝혀내 지도로 만들고, 이를 연구·분석하는 것인데, 이를 게놈 계획이라 부른다. 게놈 계획은 난치 유전질환 등의 원인을 밝히고 치료하는 데 크게 이바지하는 반면, 생명윤리를 위태롭게 한다는 지적이 함께 제기되고 있다. 그러나 이미 세계 각국에서 게놈 계획이 진행되어 30여 종에 이르는 생물체의 게놈 정보가 밝혀졌고, 한국에서도 1996년부터 국책사업으로 인간 게놈 계획이 일부 이루어지고 있고, 2008년 가천의대 암당뇨연구소의 김성진 박사팀과 국가생물자원정보관리센터의 박종화 박사팀이 공동으로 최초의 한국인 게놈을 분석했다.
모든 생물의 세포에는 핵이 있고 핵 속에는 일정한 수의 염색체가 있으며, 염색체 안에는 부모로부터 물려받은 유전정보를 가진 DNA(핵산)가 있다. 이러한 DNA를 포함하는 유전자 또는 염색체군(群)을 일컬어 게놈이라 하는 것이다.
생물에 따른 게놈의 차이[편집]
인간 게놈은 23개의 반수체 염색체가 약 30억 염기쌍(base pair)으로 이루어져 있기 때문에 한 세포 전체를 따지면 60억 염기쌍 정도의 DNA가 핵 안에 들어 있는 셈이 된다. 대장균 같은 세균은 일반적으로 DNA가 한 쌍의 배수체(倍數體)를 이루고 있지 않기 때문에 가지고 있는 DNA 전부가 그대로 게놈이 된다. 마찬가지로 RNA를 기본적인 유전 물질로 가지고 있는 바이러스 같은 경우에는 RNA가 게놈을 구성하게 된다. 또한 고등 생물 세포 내에 들어있으며 독자적인 DNA를 가지는 미토콘드리아나 엽록체 같은 경우에도 그 DNA가 해당 생물의 게놈에 포함된다고 할 수 있다. 또한 생물의 유전자 수와 게놈의 크기는 반드시 비례하지 않는다. 양서류 같은 경우에는 게놈이 매우 크지만 중간 중간에 쓸모 없는 DNA가 매우 많이 존재하기 때문에 실질적인 유전자는 그다지 많지 않다.
배수체[편집]
단수체는 단지 한 조의 염색체를 가지고 있는 체세포나 개체를 말하며 박테리아가 원형의 복사본(copy)을 가지고 있다. 반수체(Haploid)는 감수 분열의 결과로 반수의 염색체를 지니고 있는 세포 혹은 개체이다. 정자, 난자와 하등 식물의 배우체 또는 곤충의 벌목에서 보여진다.
한편 이배수체(Diploid)는 각각 모계와 부계로부터 유래된 두 개의 홑배수체 세트를 함유하는 세포나 개체아다. 체세포의 정상적인 염색체 보체이며 체세포는 난자와 정자에 존재하는 염색체 수의 두 배를 함유하고 있다. 일반적인 동물에게서 볼 수 있는 번식 메커니즘이다.
바이러스 유전체[편집]
최초로 유전체가 해독된 생명체는 다름 아닌 박테리오파지이다.
1972년 벨기에의 월터 피어스 연구팀이 박테리오파지 MS2의 피막단백질 유전자를 해독했고, 1976년에는 MS2의 RNA 유전체를 완전히 해독했다. (유전체 크기 : 3500 염기쌍)
1982년에는 프레드 생어가 DNA 바이러스인 람다파지의 유전체를 해독했다.
인간의 유전체[편집]
인간 유전체은 한 인간 개체를 만들기 위해서 필요한 모든 유전자들과 유전자 바깥 부분을 포함하는 약 33억 쌍 정도의 모든 DNA 염기 서열을 통틀어 말한다. 인간 유전체은 44개(22쌍)의 상염색체와 2개(1쌍)의 성염색체 (X, Y), 그리고 미토콘드리아 DNA에 나뉘어 유전된다. 유전자는 DNA(디옥시리보스핵산)가 담당하고 있다. DNA란 인산이나 당뿐 아니라, A(아데닌), T(티민), G(구아닌), C(사이토신)의 염기로 이루어져 있는 이중 나선형의 물질이다. 이러한 네 가지 염기 배열에 의해서 유전정보가 암호화되고 있다. 사람의 유전자 약 2만 개는, 대략 30억 쌍의 염기대의 DNA에 기록되어 있다. DNA의 염기 배열이 어느 유전자에 대응하는지를 조사함으로써 사람의 모든 유전자를 해독하는 것을 인간 유전체 계획이라고 부르고 있다.
인간 유전체 계획 말고도, 여러 많은 동물들과 식물들의 유전정보들의 유전체을 해독하는 작업들이 이미 완성되었거나 현재 진행 중이다. 대표적으로 벼의 유전정보를 해독하는 "벼 유전체 계획" 등도 진행되고 있다. 이러한 유전자 기술이 응용되면 의료 현장에서 치료나 농작물의 품종 개량에 도움이 될 것이라고 기대할 수 있으므로 미국을 중심으로 일본이나 유럽 등에서 빠른 성과를 목표로 연구를 하고 있다.
- 최초의 한국인 유전체 해독 및 해석
2008년 가천의대 암당뇨연구소의 김성진 박사팀과 국가생물자원정보관리센터의 박종화 박사팀이 공동으로 최초의 한국인 게놈을 분석했다. 김성진 박사팀은 일루미나 GA2를 이용하여 해독을 하였고, 박종화 박사팀은 생명정보학을 이용한 분석을 담당하였다. 이 해독/해석의 결과는 게놈리서치 2009년 5월호에 발표되었다.
2009년 12월에는 서울대의대의 서정선 박사팀이 두 번째 한국인 (무기명) AK1을 공개했다. AK1의 논문은 데이터 공개에 앞서 2009년 7월에 네이쳐에 발표되었다. 최초의 공개된 여성게놈 해독 (2010년 4월) 2010년 4월에 테라젠 바이오연구소와 미국 하버드의 PGP는 공동으로 최초의 인간 여성 게놈을 해독/분석하여 공개했다. 그 전에는 해독을 했다고 해독사실을 공개한 여성 게놈은 몇 개가 있었으나, 실제로 게놈 서열을 공개한 것을 로잘린 길 박사의 테라젠 바이오 연구소의 게놈이 유일했다. 2014년 게놈연구재단과 테라젠이텍스 바이오연구소에서 지식경제부의 원천기술 사업의 일환으로 한국인 표준 유전체로 KOREF를 만들었다. 2014년부터 국가생물자원정보센터(KOBIC)에 공개되었고, 2016년 미국의 NCBI에 최초의 표준 한국인 유전체로 등록되었다.
2016년 10월, 서울대 의대 유전체의학연구소와 생명공학기업 마크로젠이 한국인 개인의 게놈을 최고 정밀도로 해독해, '아시아인 표준 유전체 지도'를 구축했다.
식물 유전체[편집]
전세계 약 370,000 여종의 식물이 있는 것으로 알려져 있으나, 이중 1% 정도만이 유전체 분석이 완료되었다.
현재 미국, 중국을 중심으로 식물유전체 해독 프로젝트가 수행되고 있으며, 미국은 국립생물공학정보센터(NCBI)에 분석 데이터를 보관하고 있다. 중국은 CNGBdb에서 1K 프로젝트 및 10K 프로젝트 등 식물유전체 데이터를 활발하게 분석, 수집하고 있다.
현재까지 식물 유전체를 분석하여 논문에 투고한 현황을 정리한 사이트는 링크(https://plabipd.de/timeline_view.ep)에서 확인 가능하다.
세포[편집]
유전체(Genom)은 낱낱의 개체로서 그 생물체가 지닌 생명 현상을 유지하는데 필요한 유전자의 총량이나 한편으로 또는 1개의 세포가 지닌 생명 현상을 유지하는 데 필요한 유전자의 총량을 가리킬 수도 있으며 사람과 같은 진핵생물의 경우 반수(n)의 염색체에 있는 유전자의 총량이기도 하다.
염기쌍[편집]
염기쌍(Base pair, bp)는 핵산을 구성하는 염기 가운데 서로 수소 결합을 할 수 있는 두 개의 염기이다. 아데닌과 티민의 쌍, 구아닌과 사이토신의 쌍이 있다. 대장균(E.coli)의 경우 약 4,600,000bp, 유전자 수는 4,300개이며 사람의 경우 약 3,300,000,000bp, 유전자 수는 21,000개로 잠정적으로 알려져 있다.
참고자료[편집]
- 〈유전체 (생명과학)〉, 《위키백과》
- 〈유전체〉, 《나무위키》
- 〈게놈〉, 《두산백과》
같이 보기[편집]
