염색체

세포분열기 염색체(자매염색분체) (출처: GettyimagesKorea)

46개의 염색체로 구성된 인간의 핵형(출처: GettyimagesKorea)

염색체의 형성 과정

염색체(染色體, Chromosome)는 세포의 분열 시 핵 속에 나타나는 굵은 실타래나 막대모양 구조물로, 생명체의 DNA 및 히스톤 단백질이 응축되어 있는 구조를 말한다. 염색체는 세포의 성장, 생존 그리고 생식에 필요한 모든 정보를 지니고 있다. 진핵세포의 경우 염색체는 핵 내에 존재하고, 핵이 없는 원핵세포의 경우 세포질 내에서 존재한다. 염색체는 다른 생물체마다 굉장히 다양하다. 진핵세포는 많은 수의 선형 염색체를 지니고 있고 이는 평소 크로마틴이라 부르는, 히스톤 단백질과 응축된 형태로 존재하고 있다. 원핵세포는 히스톤 단백질이 결합되지 않은 하나의 염색체만을 갖고 있으며, 핵막을 가지지 않기 때문에 DNA가 세포질 내에서 단백질과 함께 고리(loop)모양을 이루고 있는데 이러한 불규칙한 모양의 복합체를 핵양체(nucleoid)라고 한다. 뿐만 아니라, 세균 중에는 세포의 DNA 외에 별도로 존재하는 작은 원형의 DNA인 플라스미드(plasmid)가 존재하기도 한다.

염색체(chromosome)는 색깔(color)을 뜻하는 그리스어 크로마(chroma)와 몸(body)을 의미하는 소마(soma)의 합성어로, 특정염색약을 흡수해서 현미경으로 관찰할 때 구별이 가능하기 때문에 염색체라고 명명했다. 특히 체세포분열이나 감수분열과 같은 세포분열 중에 뚜렷하게 응축된 염색체를 쉽게 관찰할 수 있다. 진핵생물의 세포내에 모양과 크기가 같은 염색체는 보통 2개씩 존재하는데 이를 상동염색체(homologous chromosome)라고 한다.

개요

염색체란 생명체의 유전 정보를 유전자 형태로 운반하는, 핵산과 단백질로 이루어진 실 같은 구조로 정의된다. 유전 정보를 저장하거나 딸세포로 전달하는 역할을 하며, 세포를 관찰하기 위해 사용하는 특정 염료에 잘 염색된다고 하여 붙여진 이름이다

진핵생물의 염색체는 히스톤 단백질 등의 구조 단백질 도움을 받아 퍼진염색질(euchromatin) 또는 뭉친염색질(heterochromatin) 형태로 핵 전체에 일정 규칙을 가지고 퍼져 있다가, 분열기(M기)에 접어들면 염색체가 고도로 응축한다.

세포의 사이기에는 염색체가 복제되고, 분열기엔 복제된 염색체가 분리된다. 염색체가 복제되어 2개의 사본이 만들어졌을 때 그 절반을 염색분체(chromatid)라고 한다. 염색분체는 복제된 염색체에서만 정의되기 때문에 체세포분열 후기 때 복제된 염색체가 나뉘면 그 부분은 더 이상 염색분체라고 부르지 않고 염색체라고 부른다. 따라서 실제로 체세포분열 후기부터 세포질분열이 일어나기 전까지 일시적으로 하나의 세포는 2배의 염색체 수를 가지며, 세포질분열이 끝나면 딸세포가 각각 모세포와 같은 1배의 염색체 수를 가진다.

두배수체 생물들의 염색체는 모양과 크기가 같은 염색체가 보통 2개씩 존재하는데, 이는 어버이로부터 각각 하나씩 받았기 때문이다. 이러한 2개의 염색체를 '상동 염색체'라고 한다. 따라서 일반적으로 생물 염색체 수는 짝수 (염색체 수가 홀수가 되면 다운 증후군, 터너 증후군, 야콥 증후군, 클라인펠터 증후군과 같은 병에 걸린다.)이다. 몇몇 생물의 염색체 수를 살펴보면, 양파 16개, 무 18개, 옥수수 20개, 수박 22개, 벼 24개, 토마토 24개, 밀 42개, 감자 48개, 모기 6개, 초파리 8개, 코알라 16개, 개구리 26개, 고양이 38개, 사람 46개, 침팬지 48개, 누에 56개, 소 60개, 말 66개, 개 78개, 닭 78개이다. 개와 닭은 염색체 수는 78개로 같지만 서로 다른 종이고, 사람보다 더 많은 염색체 수를 가진 생물들이 많은 것으로 미루어보아 종의 지능과 염색체 수는 무관하다는 것을 알 수 있다. 즉, 돌연변이를 제외한 같은 종의 생물은 동일한 수의 염색체를 가지고 있으며, 닭과 개와 같이 염색체 수가 같아도 염색체의 모양과 크기가 다르면 서로 다른 생물 종이다. 성 염색체의 경우에는 XY형, XO형, ZW형, ZO형의 4가지 유형으로 나뉜다.

염색체설(chromosome theory)

1860년 멘델이 '유전인자'가 존재한다고 주장할 때만 해도 유전의 개념은 매우 추상적이고 믿기 힘든 법칙이었다. 하지만 1902~1903년경 테오도어 보베리(Theodor Boveri, 1862-1915)와 월터 서턴(Walter Sutton, 1877-1916)이 각각 성게와 메뚜기를 이용하여 '세포내에 모든 염색체가 존재하여야만 온전한 배발생(embryonic development)이 이루어진다'는 것과, '모계와 부계에서 전달된 염색체가 쌍을 이루는 상동염색체로 존재하다가 감수분열 시기에 분리된다'는 발견을 근거로 '멘델의 유전법칙에서 나타난 유전현상의 물리적 운반체가 세포내 존재하는 염색체'라는 유전의 염색체설(chromosome theory of inheritance)을 제안하였다. 이후 1915년 콜롬비아대학(Columbia University)의 토머스 헌트 모건(Thomas Hunt Morgan, 1866-1945)이 초파리(fruit fly, Drophophila melangogaster)를 이용하여 유전과 염색체의 연관성(linkage)을 밝혀 이들의 염색체설이 사실이라는 것을 확실하게 증명하였다.

염색체의 구조

진핵생물의 염색체는 방추사가 부착되는 동원체를 1개 가지며, 염색체의 말단을 보호하고 염색체 구조의 안정화를 위해 양 끝에 말단소체(telomere)를 가지고 있다.

동원체의 위치에 따라 염색체는 중부동원체성 염색체(metacentric chromosome), 차중부동원체성 염색체(submetacentric chromosome), 차단부동원체성 염색체(acrocentric chromosome), 말단동원체성 염색체(telocentric chromosome)로 나뉜다. 중부동원체성은 동원체가 염색체의 중간에 위치하여 양팔의 길이가 유사한 염색체이며, 차중부동원체성으로 동원체가 중앙에서 한쪽으로 약간 치우친 경우, 차단부동원체성은 동원체가 짧은 팔의 끝쪽 가까이에 존재하는 경우, 말단동원체성은 동원체가 염색체의 끝이나 거의 끝에 존재하여 팔이 하나인 경우를 말한다.

한 생물이 가지고 있는 완전한 염색체 한 벌을 핵형(karyotype)이라고 부르며, 이것은 보통 체세포분열 중기의 염색체들을 크기별로 배열하여 나타낸다(그림 2). 인간의 경우 22종의 상염색체(autosome)와 2종의 성염색체(sex chromosome)로 이루어져 있으며, 체세포에는 염색체별로 상동염색체가 존재하여 총 46개의 염색체로 구성된다.

진핵세포에서는 많은 양의 DNA를 핵 내에 보관하기 위하여 DNA를 단백질과 결합하여 응축한다. 이처럼 DNA와 단백질로 구성된 복합체를 염색질(chromatin)이라고 부르는데, 염색질은 대부분의 전사가 일어나는 진정염색질(euchromatin)과 모든 세포주기 동안 고도로 응축된 상태로 존재하는 이질염색질(heterochromatin)로 나뉜다. 염색질에 있는 단백질은 주로 히스톤 단백질인데, 이들 중 H2A, H2B, H3, H4가 두 개씩 8량체를 이루어 DNA와 결합하여 염색질의 기본적인 반복 단위인 뉴클레오솜(nucleosome)을 형성한다. 염색질이 응축된 형태로 있을 때 뉴클레오솜은 스스로 접힘이 일어나 30 nm의 지름을 갖는 단단히 응축된 섬유를 형성한다. 그 이상의 염색질 구조는 정확히 이해되어 있지 않지만, 다음 단계는 30 nm 섬유로부터 루프를 형성하며, 루프의 평균 길이는 300nm가 된다. 이 루프는 응축되어 250 nm 폭의 섬유를 형성하고, 이들 섬유는 폭이 700nm 정도되는 체세포분열 중기의 염색체가 된다.

염색체의 기능

염색체는 유전물질이 좁은 공간인 핵내에 잘 담겨질 수 있도록 DNA를 조밀한 형태로 패키징하고, 염색체에 담긴 유전정보를 세포분열이 일어날 때만 2배로 복제하여 딸세포로 전달할 수 있게 한다. 단백질과 결합하여 염색체 구조를 이루지 않는 DNA는 세포내에서 쉽게 분해되어 불안정한데, 염색체는 유전물질을 보호하고 안정적으로 유지되도록 한다. 염색체의 구조는 세포내에서 잘 조직화되어(organized) 있어서 유전자발현을 조절하거나 세포분열 시기의 염색체 재조합 과정을 촉진하기도 한다. 이와 같이 세포에서 유전정보를 가지고 있는 DNA의 복제와 분배는 DNA 분자가 단백질과 결합하여 염색체(chromosome)라는 구조를 형성하고 있기 때문에 가능하다.

세포분열과 염색체

염색체는 모든 세포에서 항상 관찰하기 쉬운 것은 아니고 세포주기의 특정 시기에만 관찰이 쉬워진다. 세포주기 중 간기(interphase)의 S기에는 핵내에 퍼져 있는 염색사가 복제되고, 분열기(mitosis)에는 염색사가 응축되면서 염색체 형태를 보이고, 복제된 염색체 2개가 묶여 있는 자매염색분체(sister chromatid)를 형성하게 된다. 체세포분열(mitosis) 중엔 복제된 염색분체가 각각의 딸세포로 나눠지면서 모세포와 딸세포의 염색체 수가 같아진다. 그러나 생식세포를 형성하기 위한 감수분열(meiosis) 중에는 한 번의 염색체 복제 후에 두 번의 감수분열(제1감수분열과 제2감수분열)이 연달아 일어나기 때문에 딸세포는 모세포의 절반에 해당하는 염색체를 갖게 된다. 이렇게 형성된 생식세포는 수정을 통해 온전한 모세포와 같은 염색체 수를 갖게 된다.

염색체의 수

진핵생물의 염색체 수(number)는 종에 따라 매우 다양한데, 인간의 경우 이배체(diploid, 2n)로 총 46개의 염색체를 가진다. 이 중 22개가 상염색체(autosome)로 2개씩 상동염색체로 존재하며, X염색체 2개(여성) 또는 X염색체와 Y염색체 1개씩(남성)의 성염색체(sex chromosome)를 가진다. 동물의 성염색체는 인간에서 보는 XY형 이외에도 종에 따라 XO형, ZW형, ZO형으로 다양하게 나타난다. 염색체를 한 쌍 이상 갖는 경우도 있는데, 밀은 종류에 따라 빵밀(bread wheat)이 6배체(hexaploid, 6n)로 7개의 염색체가 6개씩 존재하여 총 42개의 염색체를 가지며, 스파게티를 만드는 밀(durum wheat)은 4배체(tetraploid, 4n)로 7개의 염색체가 4개씩 존재하여 총 28개의 염색체를 가진다. 이와 같이 염색체 세트를 2개 이상 가지는 경우를 다배체(polyploid)라고 부르며 동물보다는 식물에서 더 흔하게 발견된다.

염색체의 분류

상염색체와 성염색체

• 상염색체: 성에 관련없이 암수에 공통으로 존재하는 염색체. 남녀와 관계없이 이 염색체에 의한 유전정보는 출현 빈도가 같다.(혈액형 등) 사람 기준 22쌍 = 44개.

• 성염색체: 성 결정에 관여하는 염색체로, 암수에 따라 구성이 다르다. 이 염색에체 관한 유전정보는 성별이 따라 빈도가 다르게 나타난다.(색맹 등) 사람의 경우 X 염색체와 Y염색체가 있다. 1쌍 = 2개. 인간 기준으로 남성(수컷)은 XY, 여성(암컷)은 XX이다.

동원체의 위치에 따른 분류

염색체는 동원체(centromere)의 위치를 기준으로 분류한다.

• Metacentric: 염색체 중심에 동원체가 위치하여, P arm과 Q arm의 크기가 같다.
• Submetacentric: 동원체가 약간 치우쳐서, P arm은 짧고 Q arm은 길다. 대부분의 염색체이다.
• Acrocentric: 동원체가 매우 치우쳐서, P arm은 유전물질이 거의 없는 satelite로 구성된다. 13, 14, 15, 21, 22번 염색체가 해당된다.
• Telocentric: 동원체가 완전히 치우쳐서 Q arm 만 존재한다.

염색체의 크기에 따른 분류

성염색체를 제외한 상염색체는 크기가 큰 것부터 차례대로 번호를 붙여서 부른다. 이때 크기가 비슷한 염색체끼리 모아 A~G 그룹으로 분류한다. X 염색체는 C 그룹, Y 염색체는 G 그룹이다. D 그룹과 G 그룹은 acrocentric하다.

• A: 1, 2, 3번 염색체
• B: 4, 5번 염색체
• C: 6~12번 염색체 + X 염색체
• D: 13, 14, 15번 염색체
• E: 16, 17, 18번 염색체
• F: 19, 20번 염색체
• G: 21, 22번 염색체 + Y 염색체

염색체 이상

생물 종들은 종마다 고유의 염색체 수를 가지고 있으며 각각의 염색체들은 특징적인 크기와 구조를 나타낸다. 그러나 일부 생물에서는 변이 때문에 염색체 구조나 수가 변하기도 하며 이를 염색체 돌연변이(chromosome mutation)라고 한다. 염색체의 구조적 변이에는 일부분이 이중으로 존재하는 염색체 중복(chromosome duplication), 염색체 단편이 소실되는 염색체 결실(chromosome deletion), 염색체 단편이 뒤집혀서 180도 회전한 염색체 역위(chromosome inversion), 염색체 단편이 비상동염색체간에 서로 교환되거나 같은 염색체 내에서 이동한 전좌(translocation) 등이 있다. 한편, 염색체의 수적 변이는 개별적인 염색체의 수적 차이에 의한 이수성(aneuploidy)과 염색체 세트의 수적 차이에 의한 배수성(polyploidy)이 있다.

염색체와 유전병

염색체의 수나 구조에 변화가 생기면 유전병이 발생한다. 비정상적인 염색체 수를 갖는 경우는 감수분열 과정에서 복제된 상동염색체나 자매염색분체의 비분리현상(nondisjunction)이 나타나서 염색체가 균등하게 딸세포로 배분되지 않기 때문이다. 이렇게 비정상적인 개수의 염색체를 갖는 경우를 이수성(aneuploidy)이라고 하는데 유전병으로 이어질 수 있다. 다운증후군(down syndrome)은 한 개의 염색체를 더 갖고 있는 3염색체성(trisomy, 2n+1)의 예이다. 구조적으로도 염색체 일부 부위에서 삽입(insertion), 결손(deletion), 전좌(translocation), 역위(inversion)와 같은 구조적인 변화가 나타나는 돌연변이가 나타날 수 있는데 암을 포함하는 다양한 질병과의 연관성이 보고된 바 있다.

원핵세포와 진핵세포의 염색체

진핵 생물에서의 염색체

박테리아나 고세균을 포함하는 원핵 생물의 경우 환형 염색체 (circular chromosome)를 가진다. 원핵 생물의 경우 대부분 한 개의 복제 원점 (origin of replication)이 존재하여 이를 중심으로 복제 과정이 진행된다. 원핵 생물의 경우 진핵 생물과 다르게 핵이 존재하지 않기 때문에 DNA가 세포기질에 존재하는데 핵양체 (nucleoid)라는 DNA, RNA, 단백질로 이루어진 특이한 복합체를 이룬다.

진핵생물의 경우 핵 구조를 가지며 핵 내에 염색체가 존재한다. 대부분의 진핵생물은 선형 염색체 (linear chromosome)를 가지며 핵 내에서 히스톤 (histone)과 여러 단백질에 의해 단계적인 응축 과정을 거친다. DNA와 히스톤으로 이루어진 뉴클레오솜 (nucleosome) 구조가 가장 기본이 되며 고도의 응축 과정을 통해 염색체 구조를 가진다.

진핵생물의 염색체의 경우 세포 분열을 대비하여 간기 동안 유전정보를 복제하는데 동일한 유전정보를 가지는 한 쌍의 염색분체가 동원체를 통해 하나의 염색체로 움직인다. 이는 세포 분열 과정에서 두 개의 염색분체로 나뉘어 각각의 세포에 동일한 유전정보를 전달하게 된다. 대부분의 진핵생물은 부모로부터 유전정보를 전달받기 때문에 크기와 모양이 같은 한 쌍의 염색체를 가지는데 이를 상동염색체라 한다.

사람의 염색체 (Human chromosomes)

인간은 23쌍의 염색체를 가지며 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체 (여성 XX, 남성 XY)로 이루어져 있다.

인간은 어머니로부터 22개의 상염색체와 X 염색체를 받으며 아버지에게도 22개의 상염색체와 성염색체를 물려받는데 아버지로 부터 받는 성염색체의 종류에 따라(X-여성, Y-남성) 성이 결정된다.

세포분열시 사람의 염색체 구조를 살펴보면 X자 형태를 가지는데 분열의 중심이 되는 가운데 중심을 동원체(centromere)라고 하며 두 염색분체를 결합시키는 역할을 한다. 세포분열 M기에 방추체(mitotic spindle)가 동원체와 결합하게 되어 양 중십립(centriole)을 향하여 분리되게 되며 이때 동일한 유전정보를 가지는 염색분체가 양 세포로 분리되게 된다.

염색체의 양 끝, 즉 X의 네 모서리 부분은 텔로미어(telomere)라고 부른다. 선형 염색체가 환형 염색체와 다르게 분열시 생기는 문제점은 말단 복제 문제로 DNA 복제가 시작되는 끝 부분이 복제 과정에서 완전할 수 없으며 복제를 반복될 수록 점점 짧아질 수 밖에 없다. 이러한 이유로 세포가 계속 분열할 수록 텔로미어는 짧아지게 되며 세포의 분열이 무한하지 않으며 제한되어 있음이 알려졌다.

참고자료

• 〈염색체〉, 《식물학백과》
• 〈염색체〉, 《생화학백과》
• 〈염색체〉, 《위키백과》
• 〈염색체〉, 《동물학백과》
• 〈염색체〉, 《분자·세포생물학백과》
• 〈염색체〉, 《미생물학백과》
• 〈염색체〉, 《나무위키》

같이 보기

• 유전자
• 세포분열
• 성염색체
• DNA
• 원핵생물
• 진핵생물
• 염색질

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