진단

안과 질병 진단

진단(診斷, medical diagnosis, Dx, DS)은 일반적으로 의학에서는 건강상태 또는 환자의 질병 징후의 결과에서 알려는 것을 말한다. 병의 이름을 판정하는 일을 말하며, 환자의 병 실태에 대해 모든 걸 판단한다. 확정적인 진단은 확진(確診)으로 부른다. 진단을 잘못하는 것은 오진이라고 한다.

진단검사의학

진단검사의학이란, 인체에서 유래하는 각종 검사대상물에 대해 적절한 검사를 시행해 질병 진단, 치료 효과 판정 등에 도움을 주는 의학 분야다. 진단검사의학과에서 시행하는 검사의 종류는 매우 다양한데 그중 가장 기초적인 검사가 혈액검사다. 혈액에 들어 있는 각종 성분을 분석해 질병을 진단하고 치료하는 데 도움을 주고 있다.

진단검사의학과에서는 혈액검사 외에도 감염병 진단을 위해 세균, 바이러스, 진균 등 각종 미생물을 분리해 동정하기도 하고 소변, 뇌척수액, 체액 등의 검사를 시행하기도 한다. 그중 우리가 배설하는 소변을 통해서도 여러 가지 질환을 예측할 수 있다.

최근에는 DNA, 즉 인간의 유전자 검사를 시행해 발병하지 않은 질병을 예측하는 등 유전정보를 제공하고 있다. 현대의학에서 DNA가 사슬처럼 엮여 있다는 사실이 밝혀지고 이것을 분석해 유전적 질병에 걸릴 가능성을 알 수 있으니 신생아의 발뒤꿈치에서 채혈해 유전자 검사를 시행하는 경우가 부쩍 늘고 있다.

혈액검사

혈액검사는 현대의학에서 매우 중요한 검사 항목이다. 각종 질환의 진단뿐만 아니라 질병의 진행 정도를 파악하고 치료 효과 평가, 예후 파악에도 중요한 항목으로 사용된다. 적혈구, 백혈구, 혈소판의 개수와 모양을 보는 검사뿐만 아니라 혈액 내 각종 전해질, 비타민, 탄수화물, 단백질, 지방성분 등 다양한 항목 검사가 포함되고 있다. 특정 질환이 의심이 된다면 일부 검사 항목만을 선별해 시행할 수 있지만, 혈액검사는 모든 질병을 진단하는 가장 기초적인 검사가 되겠다.

소변검사

소변은 체내를 순환한 혈액이 여과돼 신장을 통해 배설된 노폐물의 일종이다. 소변 안에는 각종 신진대사 산물의 중간·최종 산물이 포함돼 있다. 이를 조사함으로써 내분비계 질환과 신진대사 이상의 전신성 질환 검출에도 사용되지만 주로 신장, 방광, 요로계의 질환을 진단하는 데 사용된다.

유전자검사

유전자 검사는 암 진단과 유전자 질환, 감염 질환, 친자 감별, 개인 식별 등 다양한 분야에서 사용되고 있으며 현재 종양과 관련된 부분에 관심이 집중돼 있다. 많은 연구자가 인간의 각종 유전자와 악성 종양의 연관성을 밝히고 이를 치료에 적용하려는 연구들이 진행 중이지만, 이미 일부 암에서는 특정 유전자와 높은 연관성을 보이는 것이 밝혀져 상용화돼 있다. 일반적으로 백혈병으로 잘 알고 있는 혈액종양의 진단과 예후를 평가하는 데 있어서 특정 유전자의 유무가 매우 중요한 검사로 진행되고 있으며 유방암, 난소암, 대장암 등에서 유전자와 관련 깊은 유전성 암을 발견하고 이를 치료에 이용하는 중요한 검사로 시행되고 있다.

감염성 질환의 진단

감염성 질환은 박테리아, 바이러스, 진균 및 기생충 등의 미생물로 인해 발생한다.

의사는 환자의 증상, 신체검사 결과 및 위험 요소를 기준으로 감염을 의심한다. 먼저 의사는 환자가 감염되었는지 확인한 후에 또 다른 유형의 질병 여부를 검사한다.

일단 환자가 감염된 것으로 의사가 확인하면 일반적으로 어떤 특정한 미생물이 감염을 일으키고 있는지 알아야 한다. 매우 다양한 미생물이 해당하는 감염을 일으킬 수 있다. 예를 들어, 폐렴은 바이러스, 박테리아, 또는 드문 경우에 균류로 인해 발생할 수 있다.

이러한 미생물은 다양한 유형의 실험실 검사를 통해 식별할 수 있다. 실험실 검사에서는 혈액, 소변, 가래 또는 기타 체액이나 인체 조직의 검체를 이용한다. 이러한 검체는

• 염색하여 현미경으로 검사하거나,
• 배양하거나(미생물의 성장을 촉진하는 상태에 놓아둠),
• 항체(미생물에 반응하여 인체의 면역체계가 생성하는 분자)를 검사하거나,
• 미생물의 항원(인체의 면역반응을 촉발할 수 있는 미생물의 분자)을 검사하거나,
• 미생물에서 유전 물질(DNA 또는 RNA 등)을 검사할 수 있다.

한 가지 검사로는 모든 미생물을 식별할 수 없으며 한 미생물에는 효과가 좋은 검사가 또 다른 미생물에는 효과가 나쁜 경우가 종종 있다. 의사는 어떤 미생물이 가장 질환을 일으킬 가능성이 크다고 생각되는지를 기준으로 검사를 선택해야 한다.

때로는 일반적으로 이전 검사의 결과를 기준으로 하여 특정한 순서로 몇 가지 검사를 한다. 각 검사를 거치면서 가능성이 점차 좁아진다. 적합한 검사를 하지 않으면 의사는 감염의 원인을 찾을 수 없을 것이다.

미생물이 식별되면 의사는 어떤 약물이 가장 효과적으로 대응하는지 검사(감수성 검사)하여 판별하고 즉시 효과적인 치료를 시작할 수 있다.

인공지능 질병 진단

의료산업에 인공지능(AI) 기술이 도입되면서 질병 진단의 정확성이 향상되고 있다. AI를 활용해 코로나19 감염 여부를 진단하거나 암을 예측할 수 있는 도구도 개발되고 있다.

정보통신산업진흥원은 '인공지능 기술 질병진단 분야 활용 증가 리포트'를 통해 의료분야 AI 적용 사례를 소개했다.

AI로 코로나19 감염 여부 진단

유럽 호흡기학회 국제회의(European Respiratory Society International Congress)에서 발표된 연구에 따르면, AI가 적용된 휴대전화 앱을 통해 사람들의 목소리에서 코로나19 감염여부를 진단할 수 있는 기술이 개발됐다.

연구는 코로나19 감염이 성대에도 영향을 미칠 수 있다는 사실에 기반해 진행됐다. 연구팀은 멜 스펙트로그램 분석(Mel-spectrogram analysis)이라는 음성 분석 기술을 사용했는데 이는 음량, 파워, 시간에 따른 변화와 같은 다양한 음성 특징을 식별할 수 있다.

연구 결과 전체 정확도는 89%로 나타났다. 연구에서 활용된 AI 모델은 신속 항원보다 빠르고 정확하게 저렴한 가격으로 검사가 가능해 PCR 검사가 어려운 저소득 국가에서 쉽게 사용될 수 있을 것으로 기대되고 있다.

안저카메라 이용한 당뇨병성 망막병증 진단

디지털 진단 기구 개발기업 디지털 다이아그노틱스(Digital Diagnostics)는 2018년 망막 카메라를 사용해 캡처한 눈 사진에서 당뇨병성 망막병증의 초기 징후를 감지하는 AI 도구에 대해 FDA 승인을 받았다.

2022년 8월에는 IDx-DR 및 기타 AI 기반 진단 도구의 범위를 확장하기 위해 시리즈B 펀딩을 진행해 7500만 달러를 유치했다.

IDx-DR은 안저카메라를 사용해 캡처한 이미지를 불러오며 해당 이미지를 분석해 당뇨병성 망막병증의 초기 징후와 이 상태의 심각한 합병증인 황반 부종이 있는지를 분석하는 기술이다.

최근 조사에 따르면 전체 당뇨병 환자의 약 절반만이 권장되는 연간 검진을 위해 안과 전문의를 방문하는 것으로 나타났다. IDx-DR은 당뇨병성 망막병증에 대한 검진을 간소화할 수 있을 것으로 기대되고 있다.

한편, 디지털다이아그노틱스는 2020년 AI로 피부 이미지를 분석해 흑색종, 편평세포 암종 및 기저 세포 암종의 징후를 찾아내는 DermSpot을 개발한 3Derm을 인수하면서 사업의 범위를 확장한 바 있다.

여러형태 암 구별 및 진행 예측

의료 분야 전문 머신러닝 기업 오우킨(Owkin)은 2022년 9월 유방암 재발 여부 예측 AI 모델과 미세위성 불안정성 진단 AI 모델의 유럽 승인을 획득했다.

오우킨의 AI프로그램은 암의 초기 징후를 감지할 수 있는 기존의 인공지능 진단 기술과는 다르게 진단 후에 여러 형태의 암을 구별하고 진행을 예측하는데 도움이 되도록 설계됐다.

이번에 EU로부터 CE마크를 받은 것은 유방암 환자의 치료 후 재발 여부를 예측하는 AI 모델 RlapsRisk BC와 결장직장암 세포에 미세 위성 불안정성이 포함되어 있는지 여부를 진단할 수 있는 AI모델 MSIntuit CRC이다.

유방암 환자를 대상으로 한 RlapsRisk BC는 AI를 사용해 원발성 침윤성 유방암 환자의 디지털 병리학 슬라이드를 분석하고 임상 데이터와 이전에 캡처한 병리학 슬라이드를 학습해 재발 위험 확률을 계산한다. 결장직장암 환자를 대상으로 한 MSIntuit CRC는 디지털 병리학 슬라이드에 AI를 적용해 두 가지 기본 유형의 결장직장종양을 구별하는 것을 목표로 만들어졌다.

AI로 소변 분석해 건강상태 확인

AI를 활용한 소변 분석 스마트워치

이스라엘 의료 기술 스타트업인 올리브 다이아그노틱스(Olive Diagnostics)는 인공지능 기술을 활용해 소변 분석을 간단히 실행할 수 있는 기술을 개발했다.

주력제품인 Olive KG는 변기에 장착해 이용할 수 있다. 적혈구, 단백질, 케톤, 아질산염, pH 및 소변에서 발견되는 기타 여러 요소에 대한 실시간 데이터 분석을 제공한다. 배뇨량과 압력, 색 및 빈도를 측정해 건강 상태에 대해 자세한 분석이 가능하다.

Olive KG는 EU의 CE인증을 획득했고 올리브 다이아그노틱스는 AI를 활용한 소변 분석 결과를 스마트워치를 통해 확인할 수 있는 올리브워치 OS(OliveWatchOS)를 출시했다.

참고자료

• 〈진단〉, 《위키백과》
• 〈감염성 질환의 진단〉, 《MSD 매뉴얼》
• 신경수, 〈진단, 치료효과 판정 역할 혈액·유전자검사가 대표적〉, 《평택시사신문》, 2018-10-24
• 이지혜 기자, 〈인공지능 질병진단 어디까지 왔나?〉, 《헬스코리아뉴스》, 2022-09-14

같이 보기

• 병
• 질병
• 환자
• 의사
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